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您所在的位置是： 全国22省心血管大咖齐聚上海，“法布雷病智慧诊疗项目领航行动”正式启航！
法布雷病是一种可引起多器官、多系统受累的X染色体连锁溶酶体贮积病，被纳入我国第一批罕见病目录。随着相关研究的进展，法布雷病的早期筛查与诊断越来越受到广泛关注。
2024年6月28日，正值第十八届东方心脏病学会议（OCC 2024）和世界心脏病学大会（WCC 2024）召开之际，为进一步推动法布雷病筛查体系的建设，“法布雷病智慧诊疗项目领航行动”正式召开。
本次大会由中山大学附属第一医院陈艺莉教授主持，邀请到了复旦大学附属中山医院葛均波院士、北京大学第一医院霍勇教授作为大会特邀嘉宾莅临现场，还邀请到了北京医院杨杰孚教授、福建省立医院郭延松院长，就法布雷心肌病早期筛查、鉴别诊断的要点及法布雷病筛查体系建设福建模式进行了分享介绍，同时在会上正式介绍了国内首个“法布雷专病数据库”的上线应用。莅临现场的嘉宾还有来自全国22个省份的40余位的心血管学科带头人，未来我国的法布雷诊疗事业也将在诸位“领航者”们的带领下，进一步完善各省份的法布雷筛查体系建设，提升临床一线医生的筛查诊断能力，促进早诊早治，从而惠及每一位法布雷病患者及其家庭。
会议伊始，由特邀嘉宾葛均波院士及霍勇教授做大会致辞。葛均波院士谈到，“40年前的内科学教材是根据心脏的形态将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病（HCM）和限制性心肌病等，但它对心肌病患者的治疗价值是有限的。”
如今，作为内科学教材的主编，葛院士一直在思考如何更好地撰写心肌病这一章节。心肌病比较特殊，既属于心衰，又不属于心衰。且相当一部分心肌病属于罕见病，常容易被误诊和漏诊，所以说，影像学在心肌病筛查中是起到关键作用的。按形态学和病因学分类，将现今最新的心肌病鉴别诊断技术、新的治疗和干预手段以及筛查方法都写进教材。希望让每一位医学生，从大学期间接受的教育开始，就能够树立对心肌病的正确分类和认识，从而提高临床医生在心肌病上的诊疗水平。
“我们讲的法布雷病，也是属于罕见心肌病一种，原来许多患者都曾被误诊或者漏诊。然而随着临床医生的重视，越来越多的心内科医生意识到，通过影像学等重要手段能够有效地提高法布雷心肌病的诊断率。如果在遇到肥厚型心肌病患者，超声结果显示为对称性肥厚，再结合患者其他的体征评估，怀疑法布雷病的，就需要对患者进行法布雷病的筛查检测”。今天启动法布雷病智慧诊疗项目的领航行动，希望鼓励各个省份专家积极参与，可以从基层做起把病人检查出来，然后进行对症治疗。期待未来能够早期识别、早期干预，使法布雷病患者的生活质量得到改善和提高。
霍勇教授提及，“在国家对罕见病的重视下，心血管医生对罕见病的认识不断加深，诊断能力也在不断提升。实际上，罕见病并非真正罕见，只是经常未能被明确诊断。因此，要提高对法布雷这类罕见病的认知，同时还需要加强与影像学，以及其他临床科室之间的多学科合作”。
自去年OCC大会期间“中国法布雷病智慧诊疗项目”正式启动以来，专家组积极开展线上/线下培训课程，教育临床一线医生如何进行法布雷病的早期筛查和鉴别诊断，成功提升了全国范围内各大医院心内科对法布雷病的诊疗能力。目前，全国已有127家医院成功确诊了法布雷病例，累计有703例法布雷患者在心内科得到确诊。
而在今年OCC-WCC期间，我国首个“法布雷专病数据库”也正式上线，为在中国开展法布雷病的研究积累科研证据。且未来该专病数据库，将佐以人工智能AI技术，开发出适用于中国人群的法布雷高危患者筛查工具，为临床医生提供更为精准的筛查诊断参考，大幅提高效率，对于我国罕见病筛查诊断模式发展进步具有重要意义。
随后，葛均波院士、霍勇教授、陈艺莉教授、杨杰孚教授、郭延松教授等来自全国22个省份40余位专家共同参与了“法布雷病筛查行动各省倡议”环节。本次启动仪式旨在提高全国心内科医生对法布雷病的重视程度，推动“法布雷病智慧诊疗项目”在全国范围内进一步开展培训工作，规范法布雷病的早期筛查与诊断流程，从而实现法布雷患者的早诊早治，进而改善预后。
杨杰孚教授谈到，法布雷病作为一种罕见病，过去由于大家的重视程度不够，导致了较多的误诊和漏诊，从今年中国南京的回顾性分析结果发现，新生儿法布雷病的发病率高达1/1321，法布雷病在中国的发病率或被严重低估，未被诊断的法布雷病患者远超预期。
近年来，随着心血管专家对法布雷病的关注不断增加，《左心室肥厚诊断和治疗临床路径中国专家共识2023》正式发布，旨在使广大临床医务工作者早期发现左心室肥厚，并规范诊治，以降低左心室肥厚相关疾病的漏诊和误诊。希望通过共识推荐，进一步推动我国法布雷病的筛查诊断工作。共识强调在临床遇到左心室肥厚的病人，应首先判断是否为对称型肥厚，再结合心电图及心超等其他检查的特征进行鉴别诊断。
远不止专家共识，影像学在法布雷病的筛查中也发挥着关键作用。目前，多种辅助影像技术的特异性助力显著提高了法布雷病患者的诊断率。截至2024年5月底，累计确诊的患者数量是过去几十年诊断患者数量的四倍。
杨杰孚教授认为，未来如能对全国的法布雷病病例进行整体分析，定能有更多突破性发现。因而加入法布雷病智慧诊疗项目，提高一线医生对法布雷病的筛查能力，积极完成法布雷病专病数据库规范系统化的数据登记，所产生的分析结果不仅对中国患者的临床诊疗具有重要指导意义，更将引起国际对中国证据的关注。
郭延松教授结合福建省立医院以及福建全省罕见病协作体系建设的成功经验，对既往全省开展的法布雷病早期高风险患者筛查工作表达了高度认可。
得益于国家政策支持，福建省立医院自建立心血管罕见病临床研究中心以来，多个临床科室积极参与，院内心血管罕见病MDT高效运作。MDT团队对所遇的各类心血管罕见病例积极沟通，不同科室的专家分享各自的诊断经验，全院法布雷病及其他罕见心血管疾病的诊断能力得到了显著提升。过去两年间，福建省立医院全院累计诊断法布雷病72例，其中约65%的确诊患者由心内科医生诊出，并提出“1+N”心脏筛查标准用于HCM患者法布雷病筛查。
不仅如此，在福建省医师学会心血管内科分会心血管罕见病学组成立的同时，福建省立医院还牵头成立了福建省心血管罕见病联盟，汇集了包括省内所有三级综合性医院在内的53个成员单位。全省各中心积极参与学术研讨活动，推动法布雷筛查建设工作在全省推广。目前，福建全省共有19家中心开展法布雷病筛查工作，其中8家中心成功确诊过法布雷病例。
郭延松教授认为，鼓励福建全省各中心积极参与“法布雷病智慧诊疗项目”的学术交流和培训活动，已显著提升了我省法布雷病的筛查诊断能力。希望未来，这一项目能在全国推广，促进全国法布雷病诊疗水平的提升，为更多法布雷患者带来福祉。
会议最后，杨杰孚教授进行了总结。首先，本次“法布雷病智慧诊疗项目领航行动”会议，邀请到的都是全国心血管领域具有探索和领航者精神的专家，大家在这里共同聚焦法布雷病的早期筛查，希望更进一步推动我国法布雷病临床诊疗的发展。其次，“法布雷专病数据库”这一独特形式未来也定将为开展法布雷病相关研究提供更加完整的临床数据。最后，杨杰孚教授强调了法布雷病的筛查一定要加强多学科合作。希望凭借此次领航行动，吸引更多临床一线医生加入“法布雷智慧诊疗项目”，共同助力实现法布雷的早期筛查，为法布雷患者创造更美好的未来。
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